Prader Willi szindróma
"A Prader Willi szindróma az elhízás leggyakoribb olyan formája , amelyet egyetlen gén meghibásodása okoz. Egyik jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy, a falánkság, ezt gyakran emlegetik a betegség szinonimájaként.
Eric Prescott (autista) és Kristyn Olejarz (Prader Willi szindróma)
A betegség 10-25 ezer gyerekből egyet érint, szórványosan fordul elő. A régiós adatok alapján Magyarországon 18 ezer gyerekből hozzávetőlegesen egy érintett.
Az érintettek kis súllyal születnek, életük első évében legfőbb tünetük a nagyfokú izomgyengeség (hypotonia), súlyuk is nagyon lassan gyarapodik. Utóbbi oka éppen az izomgyengeség, lévén a száj körüli izmaik is olyan gyengék, hogy elfáradnak az evéstől. A gyerekeket még szoptatni is nehézkes, többségüket nem is lehet, így szondából, cumisüvegből kell táplálni őket. Ez az egyik legjellegzetesebb különbség az egyszerű elhízás és a Prader Willi szindróma között. Az a gyerek, aki már egy hónapos korában két kilót hízott, egészen biztosan nem Prader Willi szindrómás.
A Prader Willi szindrómás gyerekek csak idővel, 1-6 éves korukban lesznek falánkak, akkor válik étvágyuk fékezhetetlenné. Jellemzően magát a szindrómát is csak ekkor ismerik fel.
A betegek mentális képessége nagyon különböző, van olyan beteg, aki leérettségizett, de akadnak köztük olyanok is, akik mentálisan is súlyosan sérültek. A betegeknél jelentkezhetnek magatartási problémák, dührohamok is.
A Prader Willi szindróma nem gyógyítható, csak megfelelő életmóddal, fejlesztő módszerekkel tartható karban.
Az életkilátásokat a szövődmények nagyban rontják, az érintetteket gyakran elveszítik a húszas éveik végén, harmincas éveik elején.
A genetikai háttértől és a fejlesztési lehetőségektől függően a Prader Willi szindróma kimenetele igen nagy egyéni eltéréseket mutat. Mind felnőttkorban, mind gyerekkorban fokozott a hirtelen halál kockázata (körülbelül évi 3 százalékos ennek valószínűsége), elsősorban az elhízáshoz kötődő keringési és légzési okok miatt. Ha sikerül a túlevést kontrollálni és az elhízást megelőzni, normál élettartam várható."
