A Klinefelter-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, ami a férfiak fizikai és kognitív fejlődését érinti. A tünetegyüttes jellemzői változékonyak, de az érintettek többségénél a normálisnál kevesebb tesztoszteron hormont termelő, kisebb méretű herék vannak jelen.

Az idősebb korú Klinefelter-szindrómás gyermekek és a felnőttek is általában magasabb termetűek, mint a kortársaik.

A Klinefelter-szindrómás gyermekek egyes esetekben tanulási problémákkal küzdhetnek, máskor pedig a beszéd és a nyelvi képességek lassabb ütemű fejlődése figyelhető meg. Általánosan jellemző ezekre a gyerekekre, hogy csendesek és érzékenyek, személyiségvonásaik azonban egyénenként eltérőek lehetnek.

A Klinefelter-szindróma 500-1000 fiú újszülöttből egyet érint. A tünetegyüttes további – az általános formától eltérő – változatai ennél általában jóval ritkábbak, és csak 50 000 fiú újszülöttből egy esetben, vagy még kevesebb esetben fordulnak elő.

A Klinefelter-szindróma az ivari kromoszómák (X és Y) rendellenessége. A Klinefelter-szindróma leggyakrabban előforduló változatában az X-kromoszómából egy plusz példány is jelen van, így az érintett férfiak összes testi sejtje két X, és egy Y-kromoszómát hordoz (46 helyett 47 kromoszóma).

A Klinefelter-szindróma és változatai nem öröklődnek.

Forrás: Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum