2017. júl 06.

Idic(15)

írta: Márti+Robi
Idic(15)

Az idic(15), angol nevén isodicentric 15 egy extra, dupla kromoszóma azokban az emberben, akik 47 kromoszómával születnek a 46 helyett.

183062_10150104755874473_612504472_6258258_2472102_n-588x320.jpg

Több, mint 12 évvel ezelőtt tudósok megfigyelték, hogy néhány autistának idic(15)-je is van. Valójában ezt a kromoszóma problémát azonosítják leggyakrabban autistáknál. Feltételezik, hogy egy vagy több gén a 15q11-q13 területén kapcsolatban van az autizmus kialakulásával. Gyakrabban jelennek meg autistáknál, mint nem autistáknál.

Egy kísérletben egerekbe „tettek” ezekből a génekből. Az egerek viselkedése megváltozott, autizmus tüneteket kezdtek el produkálni: romlottak a társas kapcsolataik és a hangi kommunikációjuk, valamint nőtt a repetitív mozgásaik száma.

Az idic(15) tüneteinek súlyossága egyénenként eltérő: késik a nyelv és a motoros (felállás, járás) fejlődés, gyenge izomzat, alacsony értelmi szint, jellegzetes arcvonások, széles homlok, lapos orr, magas szájpadlás, alvászavar, repetitív mozgások, sérült szociális kapcsolatok és kommunikáció, magas fájdalomküszöb.

Jelenleg nincs olyan kezelés, amivel megszüntethetnék ezt a kromoszóma rendellenességet. A tünetek viszont csökkenthetőek úgy, mint autizmusban. Nagyon fontos, hogy rájuk másként hatnak a gyógyszerek és érzékenyebbek azok mellékhatásaira. A szülőnek célszerű konzultálnia egy genetikussal is.

 

Forrás: Dreams for Emily

Sok anyukával, apukával találkozunk, akik nem akarják elfogadni a gyermekük autizmus vizsgálatának eredményét. Vagy nem akarják elhinni, vagy nem tudják melyik eredménynek higgyenek - három helyen voltak vizsgálaton és mindhárom helyen mást mondtak. Ilyen esetekben talán segíthet egy ilyen kromoszómavizsgálat.

Szólj hozzá

Top Hasonló Idic(15) Ritka szindrómák