2018. jan 07.

SPG47

írta: Márti+Robi
SPG47

A texasi kisfiúra huszonkét hónapos korában azt mondták az orvosok, hogy autista. Azonnal beszéd és mozgásterápiát írtak fel neki. Néhány hónap múlva kiderült, hogy még sem az, hanem valami egészen más.

47c2650700000578-5236385-image-a-16_1515105476665.jpg

Ethan Rosenbergnek egy olyan ritka genetikai betegsége van, amely húsz embert érint a világon. Az USA-ban hat személyt ismernek, akinek ilyen betegsége van.

2011-ben fedezték fel először a spastic paraplegia 47-et (SPG47), ami az agy fejlődési rendellenességét okozza. Ennek a következtében a beteg nem tud beszélni, kognitív zavarokat, súlyos mozgásproblémát és izomgyengeséget okoz, különösen az alsó végtagokban. Nagyon merevvé válik az izomzat, ami megnehezíti a mozgást.

Az SPG47 recesszív rendellenesség, amelyet két AP4B1 gén mutációja okoz. Ez a betegség rendkívül ritka, és csak 2011-ben vált ismertté, ezért a várható élettartam még mindig nem tisztázott, noha néhány beteg már elérte a 20-as évei elejét.

Az orvosok úgy vélik, hogy több beteg is lehet, de az agyi bénulással tévesen diagnosztizálható, mert hasonló tüneteket produkál.

Ethan szülei korán észrevették, hogy gyermekük nem a megfelelő ütemben fejlődik. Tíz hónapos korában légzési problémái miatt bevitték a sürgősségi osztályra, ahol az MRI vizsgálat agyvérzést mutatott ki.

Huszonkét hónapos korában azt mondták rá, hogy autista. Rögtön elkezdték az autizmus specifikus fejlesztéseket. Sem a járása, sem a beszéde nem javult, ezért azt javasolták nekik, hogy menjenek el a kivizsgálásra a Columbia Egyetem Orvosi Központjába.

47c2650200000578-5236385-he_is_one_of_six_to_be_affected_in_the_us_and_the_only_one_to_ha-a-22_1515109191518.jpg

Ott DNS mintát vettek a szülőktől és meghatározták 2016. decemberében, hogy Ethannek SPG47 nevű betegsége van.

Ethan nagyon jó fejlesztést kap. Megtanult járni a kerekesszékhez kikötve, de még mindig nem beszél.

Az anyukája elmondta, hogy Ethan szeret ugrálni a trambulinon, szeret könyveket nézegetni és az autókkal játszani.

Most a család pénzt gyűjt, amiből finanszírozzák a gyógymód kifejlesztését. Egy év alatt 450.000 dollárt gyűjtöttek. Az orvosok szerint tíz éves korára elveszíti a járóképességét. 

Forrás: DailyMail

 

Hasonló rendellenesség az IDIC(15).

Szólj hozzá

Autizmus Top Hasonló SPG47